先天性耳聋从出生后干预前移到出生前预防
早报记者 李祎
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通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询，就可以得知胎儿是否会出现先天性耳聋。记者日前在上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学耳科学研究所聋病分子生物学实验室的揭牌仪式上获悉，这项技术已经在临床应用。 实验室前沿，了解实验室动态
该实验室的成立标志着先天性耳聋已从出生后筛查干预阶段迈向出生前预防阶段，使医务人员从基因水平上寻找先天性聋儿的“踪迹”成为现实。 实验室前沿，了解实验室动态
据介绍，以往用传统的高危家庭登记管理办法只能发现约50％的先天性听力障碍儿童，而通过常规体检和父母观察几乎不能在第一年内发现患儿。因此由新华医院为主体实施的上海市新生儿听力筛查项目，对早期发现听力障碍儿童、减少聋哑残疾作出了重要的贡献，该项目目前正由卫生部组织在全国范围进行推广。 sysqy.com
随着近十几年来聋病分子生物学的迅猛发展，目前人们对先天性聋病的遗传致病基因和分子发病机制已有了比较详细的认识，有50多个耳聋基因已经被发现出来，另有50多个耳聋基因的基因组位点已经找到。从这些已知耳聋基因的功能研究成果中，相当一部分先天性耳聋的致病机理已经脉络初现，使人们从基因这一根本层面上对这些先天性聋病进行诊断、预防和治疗看到了希望。 copyright sysqy.com
