染色体是遗传信息的主要携带者,是遗传基因的载体,存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,并因此获得了诺贝尔生理医学奖。
人类每个细胞有46条染色体,并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体,为男女共有;第23对是性染色体,女性性染色体是两条X染色体,男性为1条X染色体和1条Y染色体。
精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%~21%男性不育症由此引起。
染色体检查的简单方法,就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图,其中包含很多单个基因。基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠。
许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查,能够从中发现许多大染色体的变化。染色体组型检查可以告诉我们:
(1)DNA的数目是否正确。
(2)DNA是否异常。 copyright sysqy.com
(3)个体的性别。
(4)个体的某些不育问题等。
染色体组型检查不能确定的情况有:
(1)基因中微小突变的出现和位置。
(2)突变的类型。 文/卫生部临检中心研究员李金明
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