1．应用于病毒感染的诊断
目前PCR技术已开始用于甲、乙、丙、戊型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒、巨细胞病毒、乳头瘤病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、狂犬病毒、EB病毒以及柯萨奇病毒等所引起人类感染病的诊断。如乙型肝炎病毒(HBV)感染，通常采用的反向血凝法和酶联免疫吸附法(ELISA)，两者均为间接检测体内有无HBV，敏感度只能达到0．1ug／ml。而用PCR技术则是直接测血清中是否存在HBVDNA，在5／lg血清中含10{gHBVDNA都能检出，比常规方法灵敏度高50000倍。
2．细菌、原虫等病原体的检查
PCR技术适合于结核杆菌、肺炎以及性病病原体等的检查。如性病中发病率最高的淋球菌检查，一百多年来均使用涂片与培养法，而PCR技术是一种非培养的基因诊断技术，特别适用于淋病的快速诊断和流行病学调查。
3．PCR技术用于恶性肿瘤的诊断
恶性肿瘤是危害人类健康的主要疾病之一，多数学者认为细胞癌基因的激活或过表达、抑癌基因的丢失或其表达产物的失活，或两者兼有，均会引起细胞无限制的生长而形成癌症。然而癌基因的活化或抑癌基因失活的原因不外乎是体细胞基因的点突变、缺失、片段的插入或异位等引起。因此采用PCR技术进行基因分析显然是恶性肿瘤诊断的一种有效方法。
